Secara umum bagaimana rekomendasi terhadap pemeriksaan NIPT ini?
1.Semua wanita hamil direkomendasikan untuk ditawarkan pemeriksaan kelainan kromosom dengan berbagai metode
2.NIPT merupakan metode dengan kemampuan deteksi paling baik, namun secara cost effective, pemeriksaan combined First trimester Screening (USG + pemeriksaan Laboratorium) masih direkomendasikan di berbagai negara
3.Masih belum direkomendasikan untuk pemeriksaan pada wanita hamil risiko rendah mengalami kelainan kromosom dan kehamilan kembar
4.Lebih direkomendasikan untuk pemeriksaan pada wanita hamil dengan risiko tinggi mengalami kelainan kromosom, yaitu:
a.Usia ibu hami 35 tahun keatas
b.Didapatkan kelainan pada pemeriksaan USG
c.Didapatkan riwayat bayi lahir dengan trisomi sebelumnya
d.Didapatkan hasil positif pada hasil skrining tes lainnya
e.Orang tua dengan kelainan kromosom berupa translokasi robertsonian (meningkatkan risiko terjadinya kelainan kromosom)
5.Pemeriksaan ini masih perlu dikonfirmasi dengan pemeriksaan diagnostik melalui pemeriksaan sampel dari janin secara langsung.
Penulis adalah Dokter Spesialis Obstetri dan Ginekologi
