Apa penting mengetahui kelainan kromosom seperti Down Syndrome?
Down Syndrome merupakan kelainan kongenital ke empat terbanyak pada janin dengan prevalensi sekitar 1:600 kehamilan, yang akan semakin meningkat risikonya pada Ibu hamil dengan meningkatnya usia Ibu hamil. Karena dapat terjadi pada siapapun, maka jika didapatkan hasil skrining yang baik dapat memberikan efek yang positif bagi Ibu maupun keluarganya.
Sebaliknya jika didapatkan risiko tinggi pada skrining, maka tim dokter akan merencanakan pemeriksaan lanjutan dengan mengambil sampel langsung dari janin (cairan ketuban / plasenta / darah janin) untuk memastikan kelainan tersebut. Keluarga juga mendapat keuntungan dengan dapat mempersiapkan mental, finansial secara baik.Beberapa kelainan organ yang didapatkan pada kelainan kromosom ini juga dapat dipersiapkan dengan baik untuk dilakukan penatalaksanaan yang lebih optimal setelah bayi dilahirkan.
Apakah ada cara lain untuk melakukan skrining kelainan kromosom ini?
Meskipun belum terlalu dikenal di Indonesia, sebenarnya banyak cara lain yang dapat dilakukan untuk pemeriksaan skrining kelainan kromosom ini.Memang beberapa pemeriksaan ini hanya dapat dllakukan oleh center2 pemeriksaan tertentu.
Meskipun pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi lebih rendah, namun pemeriksaan ini juga memiliki beberapa keuntungan seperti pemeriksaan organ janin lainnya yang hanya dapat dilihat dengan pemeriksaan
USG dan tentunya lebih murah.Pemeriksaan tersebut antara lain:
1.Nuchal Scan, yaitu pemeriksaan cairan dibelakang leher dengan menggunakan USG yang dilakukan bersamaan skrining kelainan anatomi janin trimester 1 yang hanya dapat dilakukan pada periode kehamilan 11-14 minggu. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi 70 – 80%.
2.Pemeriksaan serum darah, yaitu pengambilan darah untuk pemeriksaan beberapa marker kombinasi seperti: PAPP-A, free B-HCG, AFP, Inhibin B dan estriol yang dapat dilakukan pada trimester 1 maupun trimester 2. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi 70 – 80%.
3.Combined First Trimester Screening, yaitu gabungan pemeriksaan USG nuchal scan dan pemeriksaan darah (PAPP-A dan B-HCG, penanda yang dikeluarkan janin jika ada kelainan aneuploidi) yang juga hanya dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi yang cukup baik, yaitu 87% dan menjadi standar pemeriksaan trimester pertama terutama di UK.
Jadi apa saja keuntungan dan kerugian pemeriksaan NIPT ini?
Keuntungan dari pemeriksaan ini adalah tingginya kemampuan deteksi hingga 98%.Kemampuan ini paling tinggi dibandingkan pemeriksaan sejenis lainnya.Pemeriksaan ini juga memiliki waktu pemeriksaan yang cukup luas yaitu setelah 10 minggu (beda dengan USG nuchal scan yang hanya 11-14 minggu).
Kerugian dari pemeriksaan ini antara lain harganya yang sangat tinggi (diharapkan dapat menurun pada beberapa tahun ke depan), masih belum dapat menggantikan tes diagnostik, sehingga perlu dikonfirmasi dengan pemeriksaan diagnostik dari sampel janin untuk memastikan hasilnya.
