Oleh: Dr. Manggala Pasca Wardhana, SpOG
Dunia kedokteran semakin maju, baik secara peralatan maupun kemampuan pemeriksaannya. Beberapa keterbaruan di bidang obstetri terutama Fetomaternal (atau Ibu dan janinnnya) adalah teknik pemeriksaan Non Invasive Prenatal Test (NIPT) yang juga mulai dikenal oleh masyarakat terutama pasangan usia subur dan Ibu hamil tentunya.
Tentunya pemahaman yang baik dan lengkap terhadap pemeriksaan ini sangat diperlukan untuk mengetahui keperluan dan memutuskan untuk melakukan pemeriksaan ini.
Pada beberapa dekade ini, memang perhatian terhadap berbagai penyakit yang disebabkan masalah genetik semakin meningkat, sehingga usaha untuk mencari teknik pemeriksaan yang aman dan efektif pada janin di dalam kandungan terus berkembang.Janin sendiri menjadi pusat perhatian karena sudah dianggap sebagai pasien atau individu tersendiri yang terus tumbuh dan berkembang didalam kandungan.Sehingga usaha mengetahui permasalahan janin sejak dalam kandungan terus dikembangkan untuk mendapatkan luaran terbaik pada saat persalinan nanti.
Di tahun 1997, Dennis Lo menemukan bahwa fragmen sel di plasenta (ari-ari) yang menempel di rahim Ibu dapat ditemukan dan ditangkap di dalam darah Ibu tersebut. Seperti kita ketahui bahwa plasenta merupakan produk kehamilan sehingga materi genetik atau DNA yang ada di dalam sel tersebut dapat mempresentasikan DNA janin, sehingga ini yang dikenal dengan cell free fetal DNA.
Nah dengan teknologi yang tinggi, sel ini sudah dapat ditangkap melalui darah ibu dan dilakukan pemeriksaan untuk melihat apakah ada permasalahan genetik pada sel tersebut.Pemeriksaan baru dapat dilakukan di atas 10 minggu menunggu sel tersebut cukup banyak agar dapat ditangkap dengan adekuat oleh alat pemeriksaan canggih tersebut.
Apa saja kelainan yang dapat dideteksi?Kelainan utama yang dapat diperiksa dengan menggunakan teknik ini adalah jumlah kromosom (atau aneuploidi).Kromosom adalah untaian DNA yang berisi pesan-pesan penting untuk pembentukan dan perkembangan manusia.
Kromosom berjumlah 23 pasang (46 buah) dengan 1 pasang berupa kromosom Sex yang menentukan laki atau perempuan. Kelainan jumlah kromosom yang mungkin cukup adalah trisomi 21 (Down syndrome), trisomi 18 (Edward syndrome), trisomi 13 (Patau syndome).
Kehebatan teknik pemeriksaan ini adalah memiliki kemampuan deteksi yang sangat tinggi, hingga 98%, lebih tinggi dari teknik pemeriksaan kelainan kromosom lainnya yang sebelumnya.
